Genetische Arrhythmie-Erkrankungen sind seltene aber potenziell tödliche Herzerkrankungen, die durch pathologische Veränderungen in kardiale Ionenkanal-Genen verursacht werden. Diese Krankheiten können lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen und den plötzlichen Herztod verursachen. Geschlechtsspezifische Unterschiede in der Häufigkeit, der klinischen Präsentation und insbesondere dem Auftreten von Rhythmusstörungen werden zunehmend erkannt.

Beim kongenitalen Long-QT-Syndrom tragen Frauen ein grösseres Risiko für den plötzlichen Herztod als Männer. Im Gegensatz dazu wird das Brugada-Syndrom häufiger bei erwachsenen Männern diagnostiziert und auch das Risiko für einen plötzlichen Herztod ist bei Männern deutlich höher als bei Frauen. Bei beiden Erkrankungen variiert das Risiko für Herzrhythmusstörungen mit dem Alter. Geschlechtsassoziierte Unterschiede scheinen bei anderen vererbten Arrhythmien weniger evident zu sein, was wahrscheinlich auf ihr selteneres Auftreten und unser daher begrenzteres epidemiologisches Wissen zurückzuführen ist.

Zusammen mit genetischen und umweltbedingten Faktoren tragen Sexualhormone durch Modulation der Expression und Funktion von kardialen Ionenkanälen zu den geschlechtsspezifischen Unterschieden bei genetischen Arrhythmie-Erkrankungen bei. Trotz dieser Erkenntnisse bestehen wesentliche Wissenslücken im mechanistischen Verständnis dieser Unterschiede, die eine weitere Erforschung notwendig machen. Eine präzise Anwendung des vorhandenen Wissens kann die individualisierte Risikostratifizierung und Behandlung von Patientinnen und Patienten mit vererbten Arrhythmien verbessern.

Übersichtsartikel: Sex-Related Differences in Inherited Arrhythmia Syndromes: Implications for Clinical Practice. (Asatryan B, (...) Odening KE*, Krahn AD*. Circulation. 2021 Feb 16;143(7):739-752. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.120.048250)