Willkommen in der spezialisierten Amyloidose-Sprechstunde

Spezialisierte Betreuung für Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf Amyloidose
Eine Überweisung zur Abklärung einer Amyloidose kann verunsichernd sein. Am Universitätsspital Inselspital Bern steht Ihnen ein erfahrenes, klinisch wie akademisch exzellentes Team zur Seite – von der ersten Diagnostik bis zur individuell abgestimmten Behandlung und regelmässigen Nachsorge.

In unserer kardiologischen Sprechstunde möchten wir eine zentrale Anlaufstelle für PatientInnen sein und vereinen die kardiologische klinische und wissenschaftliche Expertise mit gelebter interdisziplinärer Kollegialität mit den KollegInnen der Onkologie, Hämatologie, Nephrologie, Neurologie, Nuklearmedizin, und Pathologie, um Ihnen die umfassendste und modernste Abklärung zu ermöglichen.

Warum Sie zu uns überwiesen wurden
Ihre Ärztin oder Ihr Arzt hat möglicherweise Symptome oder Befunde festgestellt, die auf Amyloidose hinweisen könnten. Häufige Hinweise sind zum Beispiel:

• Unerklärbare Herzschwäche oder verdickter Herzmuskel
• Eiweissverlust im Urin oder eingeschränkte Nierenfunktion
• Kribbeln, Taubheit oder Schwäche in Armen oder Beinen
• Unbeabsichtigter Gewichtsverlust oder starke Müdigkeit
• Niedriger Blutdruck, Schwellungen oder Verdauungsprobleme

Eine Überweisung bedeutet nicht, dass Sie sicher eine Amyloidose haben – sondern dass eine sorgfältige Abklärung sinnvoll ist.

Was ist Amyloidose?
Amyloidosen sind seltene Erkrankungen, bei denen sich fehlgefaltete Proteine – sogenannte Amyloide – in verschiedenen Organen ablagern. Diese Ablagerungen können die Funktion von Herz, Nieren, Nervensystem, Leber oder Verdauungstrakt beeinträchtigen.

Die zwei häufigsten Formen sind:

AL-(Leichtketten) Amyloidose
Verursacht durch eine Überproduktion abnormer sogenannter «Leichtkettenproteine» welche von aktivierten Abwehrzellen, sogenannten Plasmazellen gebildet werden die aus dem Knochenmark entstammen. Die eigentliche Funktion dieser Plasmazellen ist die Abwehr von Bakterien und/oder Viren mittels der Antikörper die sie produzieren. Bei der AL-Amyloidose produziert eine entartete Plasmazelle instabile Leichtketten, welche sich fehlfalten und dann in Form von Amyloidfibrillen in unterschiedlichen Organen ablagern. Die Ablagerung in den respektiven Organen beding hierbei eine Schädigung und führt zur Entstehung bestimmter Symptome. Diese können unter anderem umfassen:

• Nervenschädigungen welche sich als Taubheit, Brennen und/oder Kribbeln insbesondere der Arme, Hände sowie Beine zeigen können. Auch ein sogenanntes Karpaltunnelsyndrom (die Einengung eines Handnerven im Bindegewebstunnel am Handgelenk) kann hierzu gehören.
• Schwellung der Beine und rasche Muskelermüdung bei leichter Anstrengung (z.B. Gehen)
• Schwindel, Blutergüsse am Augenlid bzw um die Augen, Schwellung der Zunge, Kieferschmerzen, Probleme beim Schlucken
• Kurzatmigkeit und Atemnot in Ruhe und/oder bei Anstrengung, Herzstolpern (Palpitationen), Brustschmerzen, Müdigkeit sowie kurzzeitiger Bewusstseinsverlust (Synkope)  
• Magen-/Darmstörungen wie verminderter Appetit, Übelkeit, Erbrechen, ungewollte Gewichtsabnahme, Völlegefühl, Wechsel aus Durchfall und Verstopfung.
• Störungen bzw Änderungen beim wasserlassen wie schaumiger Urin, verminderte oder vermehrte Häufigkeit des Wasserlassens (insbesondere in der Nacht)

Die obige Liste an Symptomen ist nicht erschöpfend und es können auch unspezifische Beschwerden auftreten.

Die AL-Amyloidose scheint etwas häufiger bei Männern als bei Frauen aufzutreten, warum ist noch nicht abschliessend geklärt. Es gibt eine gewisse Überschneidung mit anderen sogenannten Plasmazellerkrankungen wie beispielsweise dem «Multiplen Myelom» (eine Krebserkrankung des Knochenmarks) und zwischen 10 und 15% der Patienten mit einer AL-Amyloidose haben auch ein Multiples Myelom. Die enge Anbindung an Kardiologie sowie Onkologie bzw Hämatologie ist in diesem Fall essentiell weshalb wir in regelmässigem engem Austausch mit diesen Fachdisziplinen stehen und Betroffene interdisziplinär behandeln.

ATTR-(Transthyretin) Amyloidose
Transthyretin (TTR) ist ein natürliches, hauptsächlich in der Leber und im zentralen Nervensystem produziertes Eiweiss, welches die Verteilung des Schilddrüsenhormons «Thyroxin» (T4) sowie Retinol (Vitamin A) im Körper sicherstellt. Bei einer TTR-Amyloidose (ATTR) kommt es durch eine Instabilität des TTR zur Abspaltung von Eiweissbestandteilen (Monomere) welche sich fehlfalten und in Nerven sowie Organen (vor allem dem Herzen) ablagern können.

Die ATTR-Amyloidose tritt in zwei Varianten auf:

• Hereditäre Form (ATTRv) – genetisch bedingte Form (früher auch familiäre Form genannt). Hierbei kommt es je nach Mutation (über 140 Mutationen des TTR-Gens sind aktuell bekannt) zu Schädigung des Nervensystems mit Symptomen wie brennen/kribbeln/Taubheit und/oder Schmerzen in Beinen und Füssen bzw Armen und Händen, Schwindel, Magen-und Darm Beschwerden, Inkontinenz sowie erektiler Dysfunktion. Auch das Herz kann geschädigt werden. Aufgrund der in der Regel von Geburt an vorhandene Genmutation, können Männer und Frauen gleichermassen betroffen sein. Ferner kann sich die Erkrankung bereits im früheren Alter (abhängig von der speziellen vorliegenden Mutation) zeigen.
• Wildtyp-Form (ATTRwt) – altersbedingt (in der Regel ab dem 60. Lebensjahr), vermutlich häufiger bei Männern. Hierbei kommt es aus noch ungeklärten Gründen zu einer Instabilität des TTR was Amyloidablagerungen in Nerven sowie dem Herz zur Folge hat. Frühzeichen können ein Karpaltunnelsyndrom und/oder eine Spinalkanalstenose sein. Häufig führt die ATTRwt zu einer Verdickung und später Schwäche des Herzmuskels (Kardiomyopathie).

Da jede Form spezifische Behandlungswege erfordert, ist eine präzise Diagnostik von zentraler Bedeutung. Durch unsere breite Expertise in der Bildgebung (Herz-MRI, Herz-CT, Szintigraphie und PET, Echokardiographie) und die enge Zusammenarbeit mit den KollegInnen der Neurologie, Pathologie und medizinischen Genetik können wir die notwendigen Untersuchungen einleiten um den genauen Krankheitstyp festzustellen und eine spezifische Behandlung einzuleiten.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet
In der Amyloidose-Sprechstunde der Kardiologie am Inselspital Bern führen wir eine strukturierte, effiziente und sorgfältige Abklärung durch:

1. Umfassende klinische Beurteilung
Besprechung Ihrer Krankengeschichte, Symptome, bisherigen Untersuchungen und – falls relevant – Ihrer Familienanamnese.

2. Moderne diagnostische Verfahren
Je nach Situation können folgende Untersuchungen notwendig sein:

• Erweiterte Blut- und Urinanalysen
• EKG und Echokardiografie
• Herz-MRI
• Herz-CT
• Nuklearmedizinische Bildgebung (z. B. DPD/PYP-Szintigraphie, PET)
• Gewebeentnahmen mit spezialisierter pathologischer Analyse
• Genetische Abklärung bei entsprechender Indikation

Viele Untersuchungen lassen sich am selben Tag oder in kurzer zeitlicher Abfolge durchführen.

3. Interdisziplinäre Fallbesprechung
Sofern notwendig werden entsprechende Befunde im Amyloidose-Expertengremium beurteilt, um eine präzise Diagnose und die bestmögliche Therapieempfehlung sicherzustellen.

4. Individuelles Behandlungskonzept
Falls eine Amyloidose bestätigt wird, bieten wir:

• Zielgerichtete Therapien bei AL-Amyloidose (in Kooperation mit Onkologie, bzw Hämatologie)
• Moderne TTR-stabilisierende oder gen-unterdrückende Therapien bei ATTR-Amyloidose
• Zugang zu klinischen Studien und innovativen Therapieansätzen

Unsere Expertise am Universitätsspital Bern

• Anerkanntes Zentrum für alle Formen der Amyloidose
• Hochspezialisierte Bildgebung und Pathologie für eine präzise Amyloidtypisierung
• Vernetzte Versorgung durch spezialisierte Teams aus mehreren Fachgebieten
• Effiziente Abklärung aus einer Hand, um Wartezeiten und Unsicherheiten zu reduzieren
• Aktive Teilnahme an internationalen Forschungsnetzwerken und klinischen Studien
• Ein engagiertes Team mit langjähriger Erfahrung in der Betreuung seltener und komplexer Erkrankungen

Wie Sie sich auf Ihren Besuch vorbereiten können

• Bringen Sie vorhandene Arztberichte, Laborresultate und Bildgebungen mit
• Erstellen Sie eine aktuelle Medikamentenliste
• Notieren Sie Ihre Fragen und Beschwerden
• Falls es Fälle von Amyloidose in Ihrer Familie gibt, bringen Sie vorhandene Dokumente mit
• Auf Wunsch kann eine Begleitperson Sie unterstützen

Wir sind für Sie da
Wir wissen, dass der Verdacht auf eine seltene Erkrankung belastend sein kann. Unser Ziel ist es, Ihnen Klarheit zu verschaffen und Sie mit höchster fachlicher Kompetenz und menschlicher Zuwendung zu begleiten.

Bei Fragen vor Ihrem Termin wenden Sie sich gerne an unser Koordinationsteam.